遺伝子に何らかの異常があるたに、正常に機能できない状態を、遺伝子を導入することで治療する手法は遺伝子治療と呼ばれる。ただし、実用化にはいくつかの問題点がある。体の中のすべての細胞に遺伝子を導入することは事実上不可能であり、ある一部の細胞に遺伝子を導入することで治療できる疾患に限って有効な方法である。また、導入した遺伝子が子孫に伝わることは、倫理的に大きな問題となる。よって、導入した遺伝子が生殖系列を含めて他に伝播しない技術的工夫も必要となる。遺伝子導入のための様々な方法が開発されているものの、完全な方法というものは存在せず、さらなる研究が必要である。

　具体例としては、1990年にアメリカで、アデノシン・デアミナーゼ欠損症による免疫不全患者に世界最初の遺伝子治療が行われた。1995年に同じ病気の患者に対して北海道大学で行われたのが日本最初の遺伝子治療である。現在は肺がんなども含めて、次第に対象範囲が広がってきている。