血液などの細胞から採取したDNAの暗号を読み取って、ある病気の発病の可能性や医薬品の適合性などを診断をすることを遺伝子診断という。また、ヒトの遺伝子は30億文字あるが、そのうち300万文字程度に個体差があることがわかっており、背の高さや顔の形だけでなく、病気のなりやすさなどの体質を決めています。この情報は、診断（個別化医療）や、親子鑑定などにも利用されている。

　下の図は、生物分子科学科の柳内准教授が明らかにした高血圧発症に関わる遺伝的個人差を示したものである。血圧上昇に重要な役割を担うアンギオテンシノーゲン遺伝子の量は、多数の調節因子によって複雑なコントロールを受けている。その中で、発現量を調節するのに非常に重要なDNA配列に個体差があって、ヒトの持つ配列は、ATTタイプ、 CTCタイプ、ATCタイプの３つに分かれる。CTCタイプやATCタイプの遺伝子を持つ人は、ATTタイプの人に比べて発現量を調節する因子が強く結合してしまうため、高血圧発症の危険性が高まると考えられる。このように、体質を遺伝子レベルで明らかにすることで、個人の体質にあわせた疾病予防や治療方 針の確立（オーダーメード医療の実現）に向けた研究が世界中で行われている。