体内に自己抗原を認識するリンパ球が生じ、自己に対して免疫応答を起こしてしまい、自己抗体を産生してしまう疾患の総称であり、標的となる自己抗原をもつ臓器・局所において強い炎症反応が発症する。通常、分化過程において自己を認識するようなリンパ球が生じると、そのようなリンパ球は、ネガティブセレクションという仕組みによって骨髄内や胸腺内でアポトーシスを起こし、通常では末梢血液・組織内では検出されない。しかし、この機構に異常が起こると、除去されるはずの自己反応性リンパ球が、末梢に漏洩し、体内で自己抗体を産生してしまう。自己反応性リンパ球が、末梢に出現する原因は様々で、その詳細な機構については分かっていない部分が多い。代表的な自己免疫疾患に関節リュウマチがある。これは、リュウマチ因子（免疫グロブリンIgGの定常部位に対する抗体）や関節などの結合組織の構成成分であるコラーゲンに対して自己抗体が原因とされる疾病で、体中のあらゆる関節で強い炎症反応を伴う免疫応答が引き起こされ、ときに重篤な合併症（リュウマチ性心疾患など）によって死に至る場合もある。このほかに赤血球に対する自己抗体を産生してしまうことによって起こる自己免疫性溶血性貧血などがある。